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Doença Celíaca: dificuldade no diagnóstico ainda é um problema

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O último dia 15 foi marcado por diversos eventos no Brasil e em outros países para comemorar o Dia Internacional do Celíaco. Lojas, associações como as ACELBRAs e blogueiros de todos os cantos deram voz a esses eventos que tiveram como objetivo chamar a atenção dos governos e da sociedade sobre a importância da criação de políticas públicas que garantam os direitos dos cidadãos celíacos. A doença celíaca (DC) é causada por uma resposta imunológica ao glúten em indivíduos geneticamente suscetíveis. O resultado é uma inflamação crônica da mucosa do intestino delgado com sérios riscos à saúde. Por apresentar um quadro clínico complexo, com sintomas que são semelhantes a outras doenças inflamatórias intestinais, o diagnóstico da doença acaba sendo feito tardiamente em muitos casos. A Organização Mundial de Gastroenterologia estima que em adultos, a DC chega a levar, em média, 10 anos para ser diagnosticada.

O diagnóstico pelo padrão ouro e suas limitações

Não é à toa que a doença celíaca seja de difícil detecção, pois ainda não há um teste único que seja 100% conclusivo. O diagnóstico é realizado através da combinação de dois ou mais exames que são realizados por técnicas laboratoriais diferentes (sorologia e histologia). Ainda assim, há limitações no padrão ouro. O teste sorológico mais utilizado no Brasil para o diagnóstico da DC é a detecção de IgA TG2. Entretanto, o teste pode ter um resultado positivo mesmo quando o indivíduo não possui a doença celíaca, já que esta enzima é produzida pelo organismo quando há uma lesão de mucosa crônica, não sendo necessariamente uma lesão provocada pela alergia ao glúten.

O teste genético para detecção da DC

A DC é uma doença hereditária que afeta cerca de 1 a cada 214 indivíduos no Brasil. Se você tem algum parente direto que seja celíaco, as chances de você desenvolver a doença são de 10%. Há também algumas doenças ou distúrbios que podem ser indícios para uma investigação da doença celíaca, como o diabetes tipo 1, as síndromes de Down, de Williams ou de Turner, crianças que apresentem sintomas gastrointestinais, dificuldades e atraso no crescimento e baixa estatura, intolerância à lactose, osteoporose ou osteopenia e outros. O teste genético tem sido utilizado como uma alternativa para aumentar as chances de um diagnóstico correto. Mas é importante lembrar que os testes sorológicos e de HLA (genético) são só indicativos que o paciente seja celíaco. A biópsia é que completa a bateria de exames para fechar o diagnóstico.

Mas para que serve o teste genético?

Para EXCLUIR a doença celíaca nos seguintes casos:

  • Em pacientes sintomáticos com sorologia e/ ou biópsia inconclusivas. A ausência do perfil genético associado à DC confere uma probabilidade de mais de 98% de chances do indivíduo não ter ou nunca vir a desenvolver a doença. Apenas cerca de 0,4% dos celíacos confirmados com o padrão ouro não apresentam HLA DQ2/ DQ8;
  • Em pacientes sintomáticos que não responderam a uma dieta sem glúten;
  • Em pacientes que apresentem sintomas parecidos com a DC;
  • Quando o paciente está sob uma dieta livre de glúten. O teste genético independe da idade, dieta ou tipo de tratamento que o indivíduo esteja submetido. Porém, estes fatores podem influenciar os resultados da biópsia;
  • Quando há forte suspeita de DC mesmo após testes sorológicos negativos.

Recomendações de uso do teste genético

A molécula analisada no exame genético, a HLA, é constituída por duas subunidades: uma alfa e outra beta. Essas subunidades são as responsáveis pelo reconhecimento das partículas consideradas estranhas ao organismo e, por isso, a sua estrutura é de extrema importância. O teste de genotipagem do HLA de classe II tem sido utilizado de forma crescente. Porém, para garantir que este teste seja realmente útil, é preciso assegurar que ele analise as cadeias alfa e beta das moléculas DQ e DR do HLA. Atualmente, existem testes disponíveis no mercado que não discriminam quais os tipos de análise que realizam. No caso de analisarem somente a cadeia beta, eles podem deixar de considerar 50% da estrutura molecular para a detecção do marcador para a DC. Com isso, o teste genético acabaria não cumprindo sua função de auxiliar no diagnóstico da doença celíaca. Fonte: GENOTEST – Eocyte Pharma Care Tel: (11) 2364-2261

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17 Comentários

  1. As informaçoes recebidas sobre a DC e muito importante para leigos nesta doença como eu.Durante 8 anos sobre muito com esta doença.No final de 2010 eu usa 6 comprimitos e os sintomas só pioravam foi numa atitude desesperadora marque iuma consulta em uma fundaçao de gastrologia foi a que o medico falou que eu podia ser celiaca comecei fazer exames restriçoes alimentarer .Todos os sintomas sumiram depois de 8 anos entrei em depressao , fiquei com medo,ansiosa muito triste como eu sofri tanto anos com evacuasoes de 4a 6 vezes ao dia muitas coisas deixadas de ser feitas ou ditas devidos aos sintomas que eu tinha .Hoje não uso nenhuma medicaçao ,somente a dieta, e aprendi a fazer pães em casa .Obrigado por mais está informaçao.

    • juliana_nutri on

      Olá Lecídia,

      Ficamos felizes em saber que nosso site está conseguindo ajudar as pessoas!
      Que bom saber que vc conseguiu fechar o diagnóstico e acertar com o tratamento!
      Infelizmente a desinformação ainda é grande e a DC ainda é vista como uma doença rara, quando na verdade, não é!
      Para se manter atualizada sobre a DC e novos produtos sem glúten, entre no site <a href="http://www.riosemgluten.com” target=”_blank”>www.riosemgluten.com
      Aproveite também, e faça seu cadastro no site da Acelbra de seu estado!

      Gde abraço,

      Juliana

    • juliana_nutri on

      Olá Lecídia,

      Ficamos felizes em saber que nosso site está conseguindo ajudar as pessoas!
      Que bom saber que vc conseguiu fechar o diagnóstico e acertar com o tratamento!
      Infelizmente a desinformação ainda é grande e a DC ainda é vista como uma doença rara, quando na verdade, não é!
      Para se manter atualizada sobre a DC e novos produtos sem glúten, entre no site <a href="http://www.riosemgluten.com” target=”_blank”>www.riosemgluten.com
      Aproveite também, e faça seu cadastro no site da Acelbra de seu estado!

      Gde abraço,

      Juliana

  2. Angela Pavoni on

    Bom dia. Gostaria que me esclarecessem uma dúvida: é possível ter intolerância à cevada?
    Como saber? Algum alergista poderia ajudar ou não?
    Abraços
    Angela Pavoni

    • juliana_nutri on

      Olá Ângela!

      Existem 2 probabilidades: alergia a cevada e intolerância ao glúten (ou doença celíaca). O glúten é uma proteína presente na cevada, no trigo, na aveia, no centeio e no malte (obtido a partir da fermentação da cevada). Os exames são diferentes, para diagnosticar uma coisa (alergia) e outra 9doença celíaca), mas tanto um alergista quanto um gastro podem te ajudar a descobrir.

      Gde abraço,

      Juliana

  3. Oi Juliana!
    sou intoleranta à lactose, e não estou conseguindo importar mais a lactase ( as manipuladas são muito caro), gostaria de saber se você poderia me ajudar, onde posso importa, com preço acessível. Grata Márcia

  4. Boa noite.tenho uma filha com 1 ano e 2meses ela fez exame de glúten deu negativo ,mais ela não engorda pesa 7quilos,os médicos passou exame de endoscopia digestiva,mais falei c os médicos e eles falaram que ela correr risco de vida por ser muito abaixo do peso.não sei o que faço pois ninguém quer.
    Obrigado,abraços.

    • juliana_nutri on

      Olá Waleska,

      Quais exames ela fez? Para diagnosticar a DC, é necessário dosar a IgA Total (se houver deficiencia desta imunoglobulina, os demias exames baseados nela, terão resultado negativo, mesmo na presença da doença!), IgA Antigliadina e IgA antitransglutaminase. No caso de deficiencia de IgA, dosa-se a IgG total e a IgG antigliadina e antitransglutaminase. A endoscopia, com biósia servem para confirmar o diagnóstico, mas é necessario que o médico avalie todos os possíveis riscos relacionados ao procedimento. Seria interessante vc ouvir a opinião d eoutro especialista.
      Nos sites das Acelbras vc encontra oc contatos de profissionais que tem mais experiencia em diagnosticar a tratar a DC.
      De uma olhada no site da fenacelbra ( http://www.doencaceliaca.com.br/ ) e procure pelos profissionais na sua cidade, ok?

      Gde abraço,

      Juliana

      • Juliana _Aconselho voce a conversar com seu medico, sobre fazer o exame genotipagem hl2 dq2 e ou dq8, pois se der negativo ela já esta livre de ter a doença ciliaca. Se der positivo ai sim parte para outros exames para ver se ela desenvolveu, pois so tem a doença quem tem este exame positivo, para dq2 ou dq8.

  5. MEU MARIDO FEZ EXAMES PARA SABER SE TINHA DOENÇA CELIACA o dq2 deu positovo o dq8 deu negativo. fez os exames de aga e igg e deu negativo os dois…sera q ele tem a doença… 2 medicos descartaram a possibilidade

    • Olá Rita,

      O DQ2 positivo indica que ele tem uma predisposição genética para ter a doença celíaca, mas não diz se a pessoa já a desenvolveu ou não.
      Para diagnosticar a doença celíaca, é necessário dosar os anticorpos IgA total, IgA anti-transglutaminase e fazer uma endoscopia + biópsia de duodeno, Além disso é necessário que o paciente esteja ingerindo glúten diariamente.
      Para se informar mais a respeito, de uma olhada no site <a href="http://www.riosemgluten.com” target=”_blank”>www.riosemgluten.com

      Gde abraço,

      Juliana

  6. Olá, boa tarde! Gostaria de saber, se a pessoa só possui o alfa do gene DQ2, pode-se dizer que ela tem pré-disposição genética para doença celiaca?

  7. Fiz um exame de endoscopia há uns 3 anos, e acusou possível celíaco. O médico ficou de repetir um exame depois de 6 meses, mas depois deste tempo fiz uma cirurgia (videolaparoscopia) e em seguida engravidei, acabei não retornando.
    O que poderia ser? Qual médico deveria procurar hoje?

  8. Boa Noite Juliana, Gostaria de pedir teu auxílio no sentido de interpretar o meu exame de genotipagem do sistema HLA classe ii, peguei agora o resultado e só poderei levar ao gastro na semana que vem, estou ansioso para saber se tenho ou não DC. Meu resultado foi o seguinte:
    HLA CLASSE II

    Material: Sangue c/ EDTA
    Resultados:
    DRB1: 07
    DQB1: 02
    Grato, José Luis. zeluisstecca@hotmail.com

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