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Doença Celíaca: dificuldade no diagnóstico ainda é um problema

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O último dia 15 foi marcado por diversos eventos no Brasil e em outros países para comemorar o Dia Internacional do Celíaco. Lojas, associações como as ACELBRAs e blogueiros de todos os cantos deram voz a esses eventos que tiveram como objetivo chamar a atenção dos governos e da sociedade sobre a importância da criação de políticas públicas que garantam os direitos dos cidadãos celíacos. A doença celíaca (DC) é causada por uma resposta imunológica ao glúten em indivíduos geneticamente suscetíveis. O resultado é uma inflamação crônica da mucosa do intestino delgado com sérios riscos à saúde. Por apresentar um quadro clínico complexo, com sintomas que são semelhantes a outras doenças inflamatórias intestinais, o diagnóstico da doença acaba sendo feito tardiamente em muitos casos. A Organização Mundial de Gastroenterologia estima que em adultos, a DC chega a levar, em média, 10 anos para ser diagnosticada.

O diagnóstico pelo padrão ouro e suas limitações

Não é à toa que a doença celíaca seja de difícil detecção, pois ainda não há um teste único que seja 100% conclusivo. O diagnóstico é realizado através da combinação de dois ou mais exames que são realizados por técnicas laboratoriais diferentes (sorologia e histologia). Ainda assim, há limitações no padrão ouro. O teste sorológico mais utilizado no Brasil para o diagnóstico da DC é a detecção de IgA TG2. Entretanto, o teste pode ter um resultado positivo mesmo quando o indivíduo não possui a doença celíaca, já que esta enzima é produzida pelo organismo quando há uma lesão de mucosa crônica, não sendo necessariamente uma lesão provocada pela alergia ao glúten.

O teste genético para detecção da DC

A DC é uma doença hereditária que afeta cerca de 1 a cada 214 indivíduos no Brasil. Se você tem algum parente direto que seja celíaco, as chances de você desenvolver a doença são de 10%. Há também algumas doenças ou distúrbios que podem ser indícios para uma investigação da doença celíaca, como o diabetes tipo 1, as síndromes de Down, de Williams ou de Turner, crianças que apresentem sintomas gastrointestinais, dificuldades e atraso no crescimento e baixa estatura, intolerância à lactose, osteoporose ou osteopenia e outros. O teste genético tem sido utilizado como uma alternativa para aumentar as chances de um diagnóstico correto. Mas é importante lembrar que os testes sorológicos e de HLA (genético) são só indicativos que o paciente seja celíaco. A biópsia é que completa a bateria de exames para fechar o diagnóstico.

Mas para que serve o teste genético?

Para EXCLUIR a doença celíaca nos seguintes casos:

  • Em pacientes sintomáticos com sorologia e/ ou biópsia inconclusivas. A ausência do perfil genético associado à DC confere uma probabilidade de mais de 98% de chances do indivíduo não ter ou nunca vir a desenvolver a doença. Apenas cerca de 0,4% dos celíacos confirmados com o padrão ouro não apresentam HLA DQ2/ DQ8;
  • Em pacientes sintomáticos que não responderam a uma dieta sem glúten;
  • Em pacientes que apresentem sintomas parecidos com a DC;
  • Quando o paciente está sob uma dieta livre de glúten. O teste genético independe da idade, dieta ou tipo de tratamento que o indivíduo esteja submetido. Porém, estes fatores podem influenciar os resultados da biópsia;
  • Quando há forte suspeita de DC mesmo após testes sorológicos negativos.

Recomendações de uso do teste genético

A molécula analisada no exame genético, a HLA, é constituída por duas subunidades: uma alfa e outra beta. Essas subunidades são as responsáveis pelo reconhecimento das partículas consideradas estranhas ao organismo e, por isso, a sua estrutura é de extrema importância. O teste de genotipagem do HLA de classe II tem sido utilizado de forma crescente. Porém, para garantir que este teste seja realmente útil, é preciso assegurar que ele analise as cadeias alfa e beta das moléculas DQ e DR do HLA. Atualmente, existem testes disponíveis no mercado que não discriminam quais os tipos de análise que realizam. No caso de analisarem somente a cadeia beta, eles podem deixar de considerar 50% da estrutura molecular para a detecção do marcador para a DC. Com isso, o teste genético acabaria não cumprindo sua função de auxiliar no diagnóstico da doença celíaca. Fonte: GENOTEST – Eocyte Pharma Care Tel: (11) 2364-2261

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17 Comentários

  1. Boa Noite Juliana, Gostaria de pedir teu auxílio no sentido de interpretar o meu exame de genotipagem do sistema HLA classe ii, peguei agora o resultado e só poderei levar ao gastro na semana que vem, estou ansioso para saber se tenho ou não DC. Meu resultado foi o seguinte:
    HLA CLASSE II

    Material: Sangue c/ EDTA
    Resultados:
    DRB1: 07
    DQB1: 02
    Grato, José Luis. zeluisstecca@hotmail.com

  2. Fiz um exame de endoscopia há uns 3 anos, e acusou possível celíaco. O médico ficou de repetir um exame depois de 6 meses, mas depois deste tempo fiz uma cirurgia (videolaparoscopia) e em seguida engravidei, acabei não retornando.
    O que poderia ser? Qual médico deveria procurar hoje?

  3. Olá, boa tarde! Gostaria de saber, se a pessoa só possui o alfa do gene DQ2, pode-se dizer que ela tem pré-disposição genética para doença celiaca?

  4. MEU MARIDO FEZ EXAMES PARA SABER SE TINHA DOENÇA CELIACA o dq2 deu positovo o dq8 deu negativo. fez os exames de aga e igg e deu negativo os dois…sera q ele tem a doença… 2 medicos descartaram a possibilidade

    • Olá Rita,

      O DQ2 positivo indica que ele tem uma predisposição genética para ter a doença celíaca, mas não diz se a pessoa já a desenvolveu ou não.
      Para diagnosticar a doença celíaca, é necessário dosar os anticorpos IgA total, IgA anti-transglutaminase e fazer uma endoscopia + biópsia de duodeno, Além disso é necessário que o paciente esteja ingerindo glúten diariamente.
      Para se informar mais a respeito, de uma olhada no site <a href="http://www.riosemgluten.com” target=”_blank”>www.riosemgluten.com

      Gde abraço,

      Juliana

  5. Boa noite.tenho uma filha com 1 ano e 2meses ela fez exame de glúten deu negativo ,mais ela não engorda pesa 7quilos,os médicos passou exame de endoscopia digestiva,mais falei c os médicos e eles falaram que ela correr risco de vida por ser muito abaixo do peso.não sei o que faço pois ninguém quer.
    Obrigado,abraços.

    • juliana_nutri on

      Olá Waleska,

      Quais exames ela fez? Para diagnosticar a DC, é necessário dosar a IgA Total (se houver deficiencia desta imunoglobulina, os demias exames baseados nela, terão resultado negativo, mesmo na presença da doença!), IgA Antigliadina e IgA antitransglutaminase. No caso de deficiencia de IgA, dosa-se a IgG total e a IgG antigliadina e antitransglutaminase. A endoscopia, com biósia servem para confirmar o diagnóstico, mas é necessario que o médico avalie todos os possíveis riscos relacionados ao procedimento. Seria interessante vc ouvir a opinião d eoutro especialista.
      Nos sites das Acelbras vc encontra oc contatos de profissionais que tem mais experiencia em diagnosticar a tratar a DC.
      De uma olhada no site da fenacelbra ( http://www.doencaceliaca.com.br/ ) e procure pelos profissionais na sua cidade, ok?

      Gde abraço,

      Juliana

      • Juliana _Aconselho voce a conversar com seu medico, sobre fazer o exame genotipagem hl2 dq2 e ou dq8, pois se der negativo ela já esta livre de ter a doença ciliaca. Se der positivo ai sim parte para outros exames para ver se ela desenvolveu, pois so tem a doença quem tem este exame positivo, para dq2 ou dq8.

  6. Oi Juliana!
    sou intoleranta à lactose, e não estou conseguindo importar mais a lactase ( as manipuladas são muito caro), gostaria de saber se você poderia me ajudar, onde posso importa, com preço acessível. Grata Márcia

  7. Angela Pavoni on

    Bom dia. Gostaria que me esclarecessem uma dúvida: é possível ter intolerância à cevada?
    Como saber? Algum alergista poderia ajudar ou não?
    Abraços
    Angela Pavoni

    • juliana_nutri on

      Olá Ângela!

      Existem 2 probabilidades: alergia a cevada e intolerância ao glúten (ou doença celíaca). O glúten é uma proteína presente na cevada, no trigo, na aveia, no centeio e no malte (obtido a partir da fermentação da cevada). Os exames são diferentes, para diagnosticar uma coisa (alergia) e outra 9doença celíaca), mas tanto um alergista quanto um gastro podem te ajudar a descobrir.

      Gde abraço,

      Juliana

  8. As informaçoes recebidas sobre a DC e muito importante para leigos nesta doença como eu.Durante 8 anos sobre muito com esta doença.No final de 2010 eu usa 6 comprimitos e os sintomas só pioravam foi numa atitude desesperadora marque iuma consulta em uma fundaçao de gastrologia foi a que o medico falou que eu podia ser celiaca comecei fazer exames restriçoes alimentarer .Todos os sintomas sumiram depois de 8 anos entrei em depressao , fiquei com medo,ansiosa muito triste como eu sofri tanto anos com evacuasoes de 4a 6 vezes ao dia muitas coisas deixadas de ser feitas ou ditas devidos aos sintomas que eu tinha .Hoje não uso nenhuma medicaçao ,somente a dieta, e aprendi a fazer pães em casa .Obrigado por mais está informaçao.

    • juliana_nutri on

      Olá Lecídia,

      Ficamos felizes em saber que nosso site está conseguindo ajudar as pessoas!
      Que bom saber que vc conseguiu fechar o diagnóstico e acertar com o tratamento!
      Infelizmente a desinformação ainda é grande e a DC ainda é vista como uma doença rara, quando na verdade, não é!
      Para se manter atualizada sobre a DC e novos produtos sem glúten, entre no site <a href="http://www.riosemgluten.com” target=”_blank”>www.riosemgluten.com
      Aproveite também, e faça seu cadastro no site da Acelbra de seu estado!

      Gde abraço,

      Juliana

    • juliana_nutri on

      Olá Lecídia,

      Ficamos felizes em saber que nosso site está conseguindo ajudar as pessoas!
      Que bom saber que vc conseguiu fechar o diagnóstico e acertar com o tratamento!
      Infelizmente a desinformação ainda é grande e a DC ainda é vista como uma doença rara, quando na verdade, não é!
      Para se manter atualizada sobre a DC e novos produtos sem glúten, entre no site <a href="http://www.riosemgluten.com” target=”_blank”>www.riosemgluten.com
      Aproveite também, e faça seu cadastro no site da Acelbra de seu estado!

      Gde abraço,

      Juliana

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